LAS 10 ENFERMEDADES MÁS RARAS

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El primer año que se celebró fue en 2008 que fue bisiesto y por tanto se eligió el 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha. En años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero.

El objetivo de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares. A continuación, se darán a conocer 10 de las enfermedades más raras existentes hasta el momento:

Insensibilidad congénita al dolor Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre.

Progeria La enfermedad de ‘Benjamin Button’, se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños.

Elefantiasis Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que en 2014 originó una enorme corriente de solidaridad a través de la campaña del cubo helado, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, acompañada de un deterioro muscular asimétrica de los miembros.

Las líneas de Blaschko Son manchas cutáneas que se manifiestan en determinados casos al aparecer algunas enfermedades dermatológicas. Pueden tener forma de «V» en la espalda y de «S» en el pecho. Esta enfermedad afecta sobre todo a niños.

Argiria Es un desorden cutáneo que modifica el color de la piel humana hacia un tono gris azulado. Se produce por la exposición prolongada a la plata o algunas de sus sales.

Tricotilomanía Esta enfermedad es un trastorno de la conducta consistente en arrancarse el cabello o los vellos del propio cuerpo. Puede llegar a ser compulsivo y causar pérdidas de cabello graves y alopecia.

Síndrome de olor a pescado También se denomina trimetilaminuria. Se trata de un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima, portadora del mal olor característico de la enfermedad, pasa a la sangre. El olor se manifestará al sudar, por el aliento o en la orina.

Síndrome de Moebius Es una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales, lo que afecta al sistema nervioso y origina parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Síndrome de Gilles de la Tourette Esta enfermedad se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos, en forma de ‘tics’, tanto motores como vocales. Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia. Es mucho más raro en la edad adulta.

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